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Las variaciones genéticas entre los humanos actuales presentan una excitante nueva esfera de búsqueda para los investigadores de los orígenes del humano moderno. Las secuencias de ADN en nuestras mitocondrias y en los cromosomas de nuestros núcleos celulares, contienen un registro de lo que experimentamos como especie. Sin embargo, el descifrar ese registro ha resultado difícil debido a que muchos factores pueden influenciar las secuencias y patrones en nuestro ADN.
Los científicos están lidiando para superar aquellas variadas influencias en orden a crear un cuadro más nítido de cuándo, dónde y cómo los humanos modernos se originaron, y cuál pudo haber sido su relación con los humanos arcaicos del Viejo Mundo, incluyendo a los Neanderthal. Algunos tipos de ADN revelan patrones genéticos que al parecer resultaron de un reciente origen Africano de nuestra especie, mientras otros contiene signos de un origen más antiguo y multirregional. Un tipo de ADN que favorece un origen reciente fuera de Africa es el ADN mitocondrial (ADNmt). Los científicos ahora han logrado estudiar la entera secuencia de la molécula del ADNmt, en una muestra mundial de 53 personas (Ingman, et al, 2000). Al igual que en previos estudios sobre ADNmt, este encontró que los Africanos tienen las secuencias más diversas, y por lo tanto más antiguas, de ADNmt. También determinó que las poblaciones Africanas y no-Africanas divergieron no hace 100 mil años, como algunos otros estudios genéticos lo han sugerido, sino tan recientemente como unos 52 mil años atrás. Los resultados también indicaron que tras su separación de los Africanos, los no-Africanos comenzaron a expandir su población alrededor de 38.500 años atrás. Otro estudio se han enfocado sobre la variación del ADNmt en Europa y el Cercano Oriente (Richards, et al, 2000), el dominio original de los Neanderthal. Los investigadores analizaron el ADNmt de más de 4 mil personas de varias poblaciones Europeas y del Cercano Oriente. Descubrieron que 5 a 15 % de la fuente de ADNmt de los actuales Europeos, podría trazarse hasta la más temprana parte del período del Paleolítico superior, unos 45 mil años atrás o más incluso. Ellos concluyeron que estas antiguas secuencias de ADNmt se originaron en los primeros humanos modernos que colonizaron Europa, la mayoría probablemente del Cercano Oriente.
Uno de los hallazgos más significativos provenientes de los estudios sobre ADNmt, es que los no-Africanos a menudo muestran signos genéticos de una severa reducción en tamaño demográfico, un "cuello de botella", en algún momento del pasado, seguido de una expansión de la población (Ingman, et al, 2000: 710-712). Este cuello de botella y expansión se presume ocurrió cuando una rama de la antigua población humana moderna de Africa, se separó para formar una pequeña sub-población, la cual entonces se expandió en tamaño a medida que se dispersaba para colonizar Eurasia. Alguna evidencia del ADNmt y ADN nuclear sugiere que los Africanos también se expandieron demográficamente en el pasado, durante la misma época general que los no-Africanos (Zhivotovsky, et al, 2000), o antes (Harpending, et al, 1993). Sin embargo, la más reciente investigación sobre ADNmt, sugiere que las expansiones de Africanos y no-Africanos tuvieron lugar miles de años después de la aparición de los humanos anatómicamente modernos, lo que de acuerdo al registro fósil sucedió alrededor de 100 mil años atrás. Si esto es correcto, entonces el factor que facilitó la dispersión de los humanos modernos a través de Africa y Eurasia, no habría sido cierta ventaja inherente a la forma moderna en si misma, sino más bien los avances tecnológicos del Paleolítico superior, que comenzó a aparecer alrededor de 45 mil años atrás. Sin embargo, un problema con el ADNmt es que tiene un alto índice de mutación. Algunos genetistas especulan que debido a ese elevado índice, la mayoría de las variaciones en ADNmt entre individuos, probablemente reflejan mutaciones y expansiones demográficas de los pasados 50 mil años o más (Harris and Hey, 1999: 3323; Kaessmann, et al, 1999: 79). Información sobre eventos y relaciones demográficos más antiguos, a lo mejor cruciales para la comprensión de los orígenes humanos modernos, podrían ser inalcanzables a través de los datos del ADNmt. Sin embargo, este problema puede ser evitado al estudiar la variación en el cromosoma Y, el que tiene un índice mucho menor de mutación que el ADNmt. Al igual que este, el cromosoma Y es heredado solo a través de un sexo. Pero mientras el ADNmt es heredado a través de la madre, el cromosoma Y es transmitido de padres a hijos. Los estudios sobre cromosoma Y generalmente respaldan los resultados de los recientes análisis sobre ADNmt. Indican que los humanos modernos se originaron en Africa y la población humana se expandió miles de años después que los primeros humanos modernos aparecieran. Un estudio sobre la variación del cromosoma Y en una muestra mundial de más de 1.000 hombres, determinó que los Africanos y no-Africanos compartían un ancestro común hace 59 mil años atrás, y que la rama no-Africana de la humanidad abandonó Africa alrededor de 44 mil años atrás (Underhill, et al, 2000). Con respecto al poblamiento de Europa, un estudio sobre el cromosoma Y en más de 1.000 hombres Europeos, trazó alrededor de la mitad de sus linajes de cromosoma Y hasta una mutación que se estima, apareció unos 30 mil años atrás (Semino, et al, 2000). Los investigadores piensan que esta mutación está asociada a la difusión en Europa del Auriñaciense, la cultura de inicios del Paleolítico superior a menudo considerada como la marca registrada de los primeros Europeos modernos. Los resultados sugieren, sin embargo, que este pueblo Auriñaciense no provino del Cercano Oriente, como a menudo se piensa, sino de Asia central.
Un problema con el cromosoma Y y el ADNmt es que la evidencia que ellos proporcionan sobre expansiones demográficas, utilizada para respalda un origen y dispersión reciente de los humanos modernos fuera de Africa, podría ser una ilusión creada por la selección natural (Hawks, et al, 2000). Un bajo nivel de variación genética puede indicar que una población se ha expandido recientemente, tras separarse de una población ancestral mayor. Sin embargo, la selección natural reduce la variación genética y por lo tanto puede imitar los efectos de una expansión demográfica. Y debido a que la diversidad genética se incrementa con el tiempo, una baja en la diversidad causada por la selección natural, puede también hacer aparecer una genuina expansión, acaeciendo más recientemente de lo que realmente lo hizo. La selección puede suprimir especialmente la variación en el cromosoma Y y el ADNmt, porque no experimentan una recombinación - la remezcla de secuencias de ADN que ocurre cuando los óvulos y la esperma se forman. La recombinación influencia la herencia de los alelos - las formas variables, diferente entre individuos, que una secuencia de ADN toma en puntos específicos a lo largo de su estructura. Sin recombinación para abrir las secuencias de ADN, todos lo alelos a lo largo de una secuencia se "vinculan" - todos ellos se heredan juntos. Como resultado, la selección para un alelo favorable no solo elimina las variantes de ese alelo, sino también las variantes de todos los otros alelos en la secuencia. La diversidad genética del cromosoma Y es menor que la de todos los otros cromosomas, y la selección natural actuando sobre alelos vinculados, pude en parte explicar el porqué. Pero su diversidad también es menor que la del ADNmt. Este puede deberse al hecho que una mujer a menudo emigra al territorio ancestral de su marido cuando ella se casa (Seielstad, et al, 1998). Esta costumbre disminuye la diversidad en los cromosomas Y de los hombres, dentro de una población, e incrementa la diversidad de los cromosomas y ADNmt de las mujeres. Este factor, así como la selección natural, pueden provocar que los estudios sobre el cromosoma Y mal interpreten los sucesos demográficos relacionados con el origen y dispersión de las poblaciones, y en particular, a subestimar la antigüedad de esos eventos. Otro tipo de marcador de ADN nuclear que los científicos han utilizado para aclarar los orígenes humanos modernos, se denomina una "repetición grupal breve", short tandem repeat (STR) o microsatélite. Un microsatélite consiste en una serie de dos a cinco nucleótidos que se repiten un número de veces consecutivamente en una cinta de ADN. Los microsatélites son polimórficos, lo que significa que diferentes individuos acarrean diferentes alelos de un microsatélite. Estos alelos difieren en términos del número de veces que la secuencia de nucleótidos se repite a si misma. Debido a que el STR es polimórfico, también son llamados "polimorfismos de repetición grupal breve", short tandem repeat polymorphisms (STRPs). Los estudios sobre microsatélites generalmente respaldan un origen Africano reciente para los humanos modernos. Los microsatélites son más diversos en los Africanos, y su variación genética en no-Africanos ha sido reportada como un sub-conjunto del de los Africanos (Calafell, et al, 1998). Resultados similares provienen de estudios de otro, y más largo tipo de repetición grupal llamado minisatélite (Destro-Bisol, et al, 2000). Los científicos han utilizado datos de microsatélites para calcular que los Africanos y no-Africanos se separaron alrededor de 156 mil años atrás (Goldstein, et al, 1995). Los microsatélites también proporcionan evidencia de expansiones demográficas pasadas, presumiblemente asociadas con la dispersión de los primeros humanos modernos, a pesar que la evidencia es inconsistente con respecto a exactamente cuándo las expansiones ocurrieron (Reich and Goldstein, 1998; Zhivotovsky, et al, 2000). Ciertas otras inexactitudes también rodean los análisis de microsatélites. Algunos investigadores argumentan que la mayor diversidad microsatelital en los Africanos, no refleja necesariamente un origen únicamente Africano para los humanos modernos. Pudo haber aparecido, al menos en parte, en Africa, teniendo una población mayor cuando los humanos modernos estaban evolucionando (Hawks, et al, 2000: 15; Relethford and Jorde, 1999). Los microsatélites también comparten con el ADNmt la limitación de tener un elevado índice de mutación, lo que pone en duda su habilidad para reflejar historias de población previas a los últimos 50 mil años (Harris and Hey, 1999: 3323; Kaessmann, et al, 1999: 79). Los genetistas han tratado de incrementar la utilidad de los microsatélites, estudiándolos en combinación con marcadores más estables y con índices de mutación menores. Estas combinación son denominadas sistemas de haplotipos STRP. Al analizar los STRP y los marcadores estables que están genéticamente vinculados, uno puede identificar haplotipos heredados - combinaciones particulares de alelos de cada tipo de marcador. Uno puede también predecir cuán estrechamente ligados unos con otros, están ciertos alelos de cada tipo de marcador. El vínculo estrecho, en el cual alelos específicos son heredados juntos en un elevado porcentaje de miembros de una población, se denomina "desequilibrio vincular". Mientras mayor es el desequilibrio vincular, más reciente es la población.
Los resultados de un estudio sobre un sistema de haplotipo STRP en más de 1.600 personas, indican que los no-Africanos divergieron de sus ancestros Africanos hace 102 mil años atrás (Tishkoff, et al, 1996). En el estudio, los Africanos sub-Saharianos mostraron mayor variabilidad en haplotipos que los no-Africanos, y también menor desequilibrio vincular, indicando que los Africanos son la población ancestral. Otros estudios de sistemas de haplotipo STRP entregan resultados similares. Otras secuencias de ADN nuclear también proporcionan respaldo al punto de vista que los humanos modernos se originaron y expandieron de forma relativamente reciente, de un sub-conjunto de la población Africana. Interesantemente, todas aquellas secuencias son de regiones del genoma que no codifican proteínas. O yacen fuera de los genes de codificación o aparecen en los segmentos no codificantes dentro de los genes, conocidos como intrones. Secuencias no codificadoras de una porción del cromosoma 16, denominada 16p13.3, de una región del cromosoma X catalogada como Xq13.3, y del intrón 7 del gen de distrofia muscular Duchenne (Dmd), también en el cromosoma X, todos proporcionan evidencia de más diversidad genética en Africanos que en no-Africanos, y de una reciente expansión de la población humana (Alonso & Armour, 2001; Harpending & Rogers, 2000; Kaessmann y asociados, 1999; Nachman & Crowell, 2000). Pero a diferencias de los datos del ADNmt y el cromosoma Y, que sugieren que la población humana se expandió mucho tiempo después que los humanos modernos hubieran aparecido, los datos del 16p13.3 indican que los Euroasiáticos se expandieron unos 106 a 143 mil años atrás, aproximadamente la misma época del surgimiento de los humanos modernos. Sin embargo, es posible que los signos genéticos de una expansión demográfica en estas localizaciones, puedan ser resultado de la selección natural. A pesar que regiones no codificadoras como estas son improbables blancos para la selección, ellas pueden ser ligadas a regiones codificadoras que si son sensibles. La selección que actúa sobre regiones codificadoras vinculadas, es especialmente proclive a haber afectado el locus Xq13.3, debido a que es una región de baja recombinación (Wall and Przeworski, 2000: 1872-1873). A pesar que el intrón 7 del gen Dmd está en una región de elevada recombinación, los investigadores estudiando aquel intrón piensan que también pudo haber sido afectado por la selección (Nachman and Crowell, 2000). Esto es porque otro intrón de este gen, el intrón 44, no entrega pistas sobre una expansión demográfica. Debido a que una expansión debiera afectar a todas las localizaciones de igual forma, mientras la selección no, los investigadores creen que la selección creó el patrón en el intrón 7. Otras secuencias no codificadoras del ADN nuclear también apuntan a una pasada expansión de los humanos modernos, pero en conjunción con otra evidencia que amenaza los simples escenarios fuera de Africa. Las secuencias de una región no codificadora del cromosoma 22 y una región mayoritariamente no codificadora del cromosoma 1, por ejemplo, sugieren que los Africanos y los no-Africanos son más similares en sus niveles de diversidad genética que lo que algunas localizaciones no codificadoras han indicado (Yu, et al, 2001; Zhao, et al, 2000). Esto sugiere que si los antiguos humanos modernos que abandonaron Africa, experimentaron un cuello de botella en tamaño de población que redujo su diversidad genética, debió haber sido más leve de lo que se había supuesto. Indicaciones similares de una población mayor de lo esperada, emigrando fuera de Africa, proviene de un estudio sobre un sistema de haplotipo STRP (Mateu, et al, 2001) y del análisis del intrón 44 del gen Dmd.
Las secuencias del cromosoma 1 y 22 también indican que los no-Africanos compartían un ancestro común mucho antes que los humanos modernos aparecieran - 635 mil años atrás de acuerdo a la investigación sobre el cromosoma 22 (Zhao, et al, 2000), y un promedio de 757 a 805 mil años atrás, según los resultados del cromosoma 1 (Yu, et al, 2001: table 8). Estos muy antiguos datos de secuencias de ADN no-Africano amenazan el punto de vista que una única población Africana de humanos modernos, dejó Africa unos 100 mil años atrás y reemplazó totalmente a todos los humanos arcaicos de Eurasia. Regiones codificadoras del genoma nuclear presentan incluso mayores problemas para la teoría fuera de Africa. No solo estas regiones proporcionan evidencia de un antiguo y pre-moderno ancestro para los no-Africanos, sino también no hallan evidencia alguna de una pasada expansión de la población humana. Un estudio de una secuencia acompañante del gen para la molécula de la beta-hemoglobina (ß-globin) en más de 300 personas de Africa, Asia y Europa, por ejemplo, trazaron el ancestro común de los Asiáticos hacia más de 200 mil años, antes de la aparición de los humanos modernos (Harding, et al, 1997). En vez de hallar evidencia de una expansión demográfica, este estudio develó signos de un tamaño de población relativamente constante y un extenso flujo genético a través del Viejo Mundo, durante el período cuando los humanos modernos evolucionaban. Similares hallazgos provienen del estudio de una porción de un gen, localizado en el cromosoma X, que codifica parte de la enzima dehidrogenasa piruvata (Pdha1) (Harris and Hey, 1999). Los patrones genéticos en esta localización indican que los Africanos y no-Africanos se separaron alrededor de 200 mil años atrás. Los investigadores concluyeron que los humanos modernos deben haber evolucionado en una población geográficamente subdividida y que los genes asociados con la transformación hacia una forma moderna, probablemente fluyeron entre las poblaciones. Esta evidencia de evolución simultánea hacia una forma moderna entre poblaciones geográficamente separadas, pareciera favorecer la teoría multirregional de los orígenes humanos. Pero los investigadores del Pdha1 apuntan que en la época que ocurría la transformación hacia una forma moderna, las poblaciones Africana y no-Africana que dieron origen a los humanos modernos, puede que no hubieran estado tan ampliamente separadas geográficamente. Los resultados del Pdha1 podrían por lo tanto respaldar una versión modificada de la teoría Fuera de Africa, conocida como la "hipótesis del frágil Jardín del Edén" (Harpending, et al, 1993). La versión más estricta de la teoría Fuera de Africa, también llamada "hipótesis del fuerte Jardín del Edén", sostiene que los humanos modernos surgieron en Africa, el proverbial "Jardín del Edén", hace 100 ó 200 mil años atrás, y se expandieron fuera del continente en una única y gran oleada no poco después. Pero esto fracasa al explicar ciertos signos genéticos que tuvimos una pequeña población durante un largo período de nuestra evolución, y que no crecimos en tamaño hasta mucho después que Africanos y no-Africanos hubieran divergido unos de otros. Los propulsores de la hipótesis del frágil Jardín del Edén intentan explicar estos hechos con el siguiente escenario:
La línea que guía hacia los humanos modernos se separó de los otros homínidos Africanos mucho tiempo atrás, posiblemente tan tempranamente como unos 2 millones de años atrás (Harpending, et al, 1998), y se mantuvo pequeña en tamaño por un largo tiempo. En algún punto, posiblemente antes que los caracteres humanos modernos hubieran evolucionado, posiblemente después, este linaje se dividió en grupos separados dentro de Africa, los que comenzaron a divergir genéticamente. Estos grupos, uno ancestro de los Africanos posteriores y el otro de los no-Africanos, permanecieron pequeños. Ellos también continuaron juntos geográficamente, a pesar que algunos pudieron haberse esparcido fuera de Africa hacia partes adyacentes del Cercano Oriente. Luego, un tiempo después que los rasgos modernos aparecieran, estos grupos crecieron en tamaño y se dispersaron hacia el Viejo Mundo. Estimaciones de tiempo para esta expansión, abarcan unos 100 mil años atrás aproximadamente (Alonso and Armour, 2001) hasta después de 30 mil años atrás, siendo las fechas más recientes, proporcionadas por los estudios del cromosoma Y (Shen, et al, 2000; Underhill, et al, 2000). Los seguidores del débil Jardín del Edén aseveran que estos grupos genéticamente divergentes no pudieron haber evolucionado hacia una forma moderna sobre toda Africa y Eurasia, como la teoría multirregional lo requeriría. Ellos mencionan que los actuales niveles de variación genética indican que tuvimos un tamaño demográfico efectivo de alrededor de solo 10 mil durante la mayoría de nuestra evolución. La envergadura efectiva de una población es el número de adultos reproductores, apareándose bajo condiciones ideales, necesario para producir aquella cantidad demográfica observada de diversidad genética. Con tal pequeña cantidad efectiva, nuestros ancestros no habrían podido mantener grupos mezclables viables sobre los vastos confines del Viejo Mundo habitado por homínidos, durante los últimos 1 ó 2 millones de años (Harpending, et al, 1993, 1998). La mayoría de aquellos homínidos por lo tanto debería haber estado genéticamente aparte de nosotros y fuera de nuestro sendero evolutivo. Sin embargo, los multirregionalistas disputan el punto de vista que mantuvimos un tamaño pequeño efectivo durante la mayoría de nuestra evolución (Hawks, et al, 2000). Ellos aseveran que la población humana pudo haber crecido exponencialmente durante el curso de su evolución y aún dejado una marca genética, haciendo parecer como si poco o ningún crecimiento hubiera tenido lugar hasta bastante recientemente. Si es cierto, nuestros ancestros podrían haber sido más bien numerosos, lo que significa que podrían haber sido los humanos arcaicos quienes vivieron en relativamente grandes números a través de Africa y Eurasia. De acuerdo a los multirregionalistas, nuestros ancestros retroceden unos 2 millones de años, hasta las más remotas poblaciones Homo erectus de Africa. Ellos aseveran que la humanidad surgió en aquella época a partir de una pequeña población de homínidos que quedaron aislados de otros grupos homínidos y evolucionaron hacia una nueva especie de Homo erectus, a quienes ellos prefieren llamar Homo sapiens antiguos. Para ellos, la evidencia del ADN es consistente con un cuello de botella genético que ocurrió durante el evento de especialización, seguido por una expansión demográfica a medida que nuestros ancestros Homo erectus, u Homo sapiens antiguos, se diseminaron por Africa y Eurasia hace 1 ó 2 millones de años atrás. Los multirregionalistas niegan que una repentina expansión tuviera lugar en una etapa tardía, durante la era de los primeros hombres modernos (Hawks, et al, 2000). Ellos hacen notar que solo algunas localizaciones genéticas apuntan hacia esa supuesta expansión tardía. Otras localizaciones no muestran indicio alguno de eso. Sin embargo, puede existir una explicación para los contradictorios signos dados por diferentes localizaciones genéticas. Tiene que ver con las acciones diferenciadoras de dos tipos de selección natural. Un tipo, la "selección direccional", permite que los genes codificadores para caracteres favorables, sobrevivan y se transmitan hacia la siguiente generación, mientras que los genes desfavorables se extinguen. La selección direccional actúa reduciendo la diversidad genética. La "selección de balance", sin embargo, surge cuando ciertos factores medioambientales fortalecen la salud de los individuos y las poblaciones que mantienen la diversidad genética a altos niveles. La diversidad permanece elevada incluso de cada a sucesos como cuellos de botella y expansiones demográficos que normalmente la reducirían. Algunos científicos han notado que las localizaciones nucleares que muestran evidencia de una expansión demográfica, son las mismas localizaciones que debieran ser menos afectadas por la selección direccional, debido a que son casi exclusivamente de regiones del genoma que no codifican para los genes (Rogers, 2001). En contraste, las secuencias que no consiguen mostrar una expansión son primariamente de regiones codificadoras, las que podrían ser afectadas por la selección de balance. A pesar de ciertas excepciones a estos patrones (Nachman and Crowell, 2000; Shen, et al, 2000), los investigadores argumentan que las regiones codificadoras que apuntan a una talla de población constante durante la era en que los humanos modernos estaban expandiéndose alrededor del Viejo Mundo, están presentando un falso cuadro debido a la selección de balance. En contraste, ellos confían en la certeza de signos de una expansión aparente en localizaciones no codificadoras. Otros genetistas toman una posición contraria. Creen que la evidencia de algunas localizaciones genéticas de una expansión demográfica durante la era de los primeros humanos modernos, es una ilusión creada por la selección direccional. Ellos notan que tal selección puede afectar localizaciones no codificadoras actuando en regiones codificadoras cercanas, vinculadas a los segmentos no codificadores. Estos investigadores creen que la localización que indica un número de población más constante durante nuestra evolución, presentan un cuadro más verdadero de nuestro pasado (Wall and Przeworski, 2000). Ellos disputan la idea que la selección de balance haya afectado esas localizaciones. Hasta que los genetistas superen la relativa importancia y predominio de la selección direccional vs la selección de balance en nuestro pasado evolutivo, será imposible deducir cuáles secuencias de ADN nos están diciendo la verdad sobre nuestros orígenes, y cuáles nos están engañando. Y será difícil saber qué contribución los Neanderthal y otros humanos arcaicos pudieron haber hecho a nuestra composición genética. |
