Evidencia Genética
Introducción

Los científicos tradicionalmente han investigado nuestros orígenes cavando en la tierra. Como tantos prospeccionistas, han cavado antiguos sedimentos tras los vestigios materiales dejados por nuestros ancestros, con la esperanza que aquellas reliquias revelaran la verdadera historia de nuestro pasado. Aquel acercamiento sin dudas siempre será crucial para las exploraciones sobre nuestros inicios. Pero los avances en biotecnología y medicina están ahora llevando a los investigadores a una nueva área, cambiando su foco desde la tierra y entregando otra fuente para ser excavada - nuestros propios cuerpos.

Dentro de la doble hélice del ADN yace un registro de nuestra evolución que los científicos esperan descrfrar.
(Cortesía del National Human Genome Research Institute, Instituto Nacional de Salud, Bethesda, Maryland)

La Genética encabeza esta revolución biológica. Y un creciente número de científicos involucrados en descifrar nuestro pasado, inevitablemente está siguiendo esta pista, cambiando palas por tubos de ensayo, muestras de sedimentos desde los sitios arqueológicos por muestras de sangre y tejidos de seres humanos. Sus metas ya no son artefactos prehistóricos, sino una única y milagrosa sustancia - el ácido desóxidoribonucleico o ADN.

El ADN proporciona la huella digital para todos los seres vivientes, incluyendo a los humanos. Pero más importante para los investigadores de los orígenes humanos, es el hecho que el ADN es heredado y por lo tanto contiene un registro de la evolución. Los cambios, o mutaciones, que el ADN ha experimentado en el pasado, están preservados en su código genético. Los científicos pueden comparar los códigos genéticos de los humanos con aquellos de nuestros más cercanos familiares primates. También pueden comparar el ADN de diferentes poblaciones e individuos humanos. De este modo, esperan desvelar los mismos misterios por los que los arqueólogos y paleoantropólogos han estado luchando durante décadas: ¿Dónde, cuándo y cómo nos originamos? ¿Cómo evolucionamos? ¿Cómo estamos relacionados unos con otros? O, de particular relevancia para este website: ¿Cómo estaban los Neanderthal y los primeros humanos modernos, relacionados?

A pesar que este nuevo acercamiento genético al estudio de los orígenes humanos comenzó con las investigaciones sobre el ADN de los humanos actuales, ahora se ha expandido para incluir el antiguo ADN de los huesos de pueblos largo tiempo desaparecidos. Asombrosamente, los investigadores han conseguido incluso ¡Extraer ADN de los huesos de los Neanderthal y sus contemporáneos! Este antiguo ADN puede ser utilizado para verificar o refutar los escenarios evolutivos reconstruidos a partir de los estudios sobre el ADN en pueblos actuales.

Considerando el vital papel que el ADN juega en el mundo vivo, su estructura básica es inesperadamente simple. Los ladrillos de construcción del ADN son cuatro moléculas base - adenina, tiamina, citosina y guanina - denotadas por las letras A, T, C y G. Cada una de estas bases están combinadas con una molécula de azúcar y una molécula de fosfato para construir lo que se llama un nucleótido. Estos nucleótidos se unen mutuamente en una larga cinta, formando una secuencia de bases. Esta secuencia compone el código genético. En oposición a cada cinta de nucleótidos, hay otra cinta complementaria. Las bases de cada cinta se parean con las bases de la otra cinta, de acuerdo a un conjunto de reglas - A siempre se une a T y C siempre se une a G - cada conjunto de nucleótidos unidos se llama una pareja base. Las dos cintas unidas de nucleótidos se retuercen entre sí, en una doble hélice para formar una molécula de ADN.

La mayoría del ADN está empaquetado en estructuras llamadas cromosomas, que aparecen en el núcleo de casi toda célula en el cuerpo. El ADN en nuestros cromosomas se llama ADN nuclear porque se localiza en el núcleo. En los humanos, la mayoría de las células tiene 46 cromosomas, que aparecen en pares de 23. Pero las células de los espermatozoides y óvulos, o gametos, cada uno tienen justo 23, por lo que cuando un espermio y un óvulo se unen, el vástago resultante tendrá la correcta crifra de 46 cromosomas - 23 de la madre y 23 del padre.

El ADN también reside en la mitocondria, pequeños cuerpos que flotan en el citoplasma fuera del núcleo y proporcionan energía a la célula. El ADN mitocondrial (ADNmt) es heredado solo de la madre y acarrea secuencias genéticas distintas aquellas del ADN nuclear. A pesar que los científicos han extraído ADN mitocondrial y nuclear de los huesos de los Neanderthal, el ADNmt es hasta ahora el único tipo de ADN de aquella época distante, cuyas secuencias ellos han podido reconstruir y comparar con las nuestras.

Algunas secuencias de ADN nuclear funcionan como genes - códigos moleculares que gatillan la construcción de las proteínas que componen nuestros cuerpos y les permiten funcionar. Los genes guían el desarrollo de nuestros cuerpos en el úteros y a través de la vida, y juegan un enorme papel en la determinación de nuestros rasgos. Debido a que los genes afectan la habilidad de un individuo para sobrevivir y reproducirse, ellos están sujetos a la selección natural. Las mutaciones, errores de codificación, ocasionalmente suceden en el ADN, ocasionando cambios en las secuencias genéticas. Los cambios que afectan a los genes de un modo favorable para el organismo, son traspasados a la siguiente generación, mientras que los indeseables son extinguidos. Con el paso del tiempo, este proceso de selección crea variaciones en las secuencias de ADN entre individuos. Sin embargo, las variaciones también ocurren en regiones del ADN que no funcionan como genes.

Los genetistas estudian todas estas variaciones en orden a reconstruir las relaciones evolutivas. Ellos identifican secuencias genéticas distintas dentro de los individuos y luego ven cuán común aquellas secuencias son dentro de una población, y cómo las frecuencias de aquellas secuencias varían entre las poblaciones. Las variaciones en las secuencias genéticas también pueden revelar donde y cuando una población incrementó o disminuyó su tamaño, así como el grado de aquel cambio demográfico. La evidencia genética de aquellos antiguos cambios demográficos puede ser utilizada para respaldar o refutar escenarios evolutivos. Tal evidencia ha jugado un rol particularmente prominente en los argumentos sobre el origen y difusión de los humanos modernos, debido a que las expansiones de poblaciones se espera que ocurrieran durante la dispersión de los primeros humanos fuera de Africa.

Para aprender más sobre la última evidencia de ADN concerniente a los orígenes de los humanos modernos y el destino de los Neanderthal, por favor sigan los vínculos proporcionados hacia las páginas sobre ADN primitivo y ADN de seres humanos actuales.